Walczę z…

Tu trochę napiszę o moich choróbkach …

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane zaburzeniem metabolizmu białek, węglowodanów lub tłuszczów. To grupa ok. 600 różnych jednostek chorób. Do dzisiejszego dnia nie ma skutecznego leczenia. Można tylko zapobiegać przykrym skutkom choroby, choć też nie zawsze jest to możliwe. Moja choroba nie jest dokładnie zbadana. Na 100% nie ma gdzie mnie przypiąć. Lekarze nas pocieszają że może za jakiś czas wystąpi jakiś nowy charakterystyczny objaw i może znajdą chorobę albo i nie… na pewno moje komórki maja problem z metabolizmem… i w związku z tym wszystkie moje problemy.
A to trochę definicji z tym wszystkim związanych:
Podstawowe objawy:
  • Zahamowanie, później cofnięcie się w rozwoju psychoruchowym (dziecko przestaje   chodzić, wstawać, samodzielnie siedzieć)
  • cechy zespołu móżdżkowego
  • dystonia kończyn dolnych
  • nieprawidłowe przewodnictwo w nerwach
  • zespół piramidowy
  • ataksja
  • neuropatia
  • zanik zdolności połykania
  • zaburzenia funkcji wzrokowych
  • napady padaczkowe
  • depresja
  • zaburzenia termoregulacji

 

Epilepsja – czyli z grubsza o zwarciu w mojej główce na wikipedii.

Choroby demielinizacyjne

Objawy w typie zespołu mózdzkowego

Ataksja 

Neuropatia

Zespół piramdowy

Afazja

SUDEP

Niewydolność nerek

CDN… ( oby jak najmniej)